血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性為基因傳遞者，男性為發病者。也就是說血友病“傳男不傳女”。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，具體表現為凝血功能障礙、凝血時間延長、終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。15～20/10萬男孩中有發病，此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病A最多占80%，血友病B占20%，血友病C較少見。

　　分類及臨床表現

　　1、血友病A

即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。出血為本病主要的表現，出血所導致的壓迫癥及并發癥出血形成血腫后可導致壓迫癥狀，如周圍神經受累、上呼吸道梗阻致窒息、組織壞死等。

　　2、血友病B

　　即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯隱性遺傳，其發病數量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。血友病B也可出現類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于重型患者少而輕型較多、女性傳遞者也可出血、發生抗FⅨ抗體者較少。

　　3、血友病C

即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

　　血友病的基因遺傳規律

　　患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病半數為傳遞者。

　　血友病優生優育建議

　　血友病是一種性聯隱形單基因遺傳病，應用第三代試管嬰兒技術、胚胎植入前遺傳學篩查(PGD)可篩選出攜帶該基因的胚胎并淘汰，挑選不攜帶該基因、表現正常的胚胎進行移植，孕育健康后代。

據其遺傳規律，建議患病男性與正常女性婚配后接受試管嬰兒時，選擇男性胚胎移植，后代均表現正常;其他類型的患者或攜帶者婚配須進行基因篩查后挑選健康胚胎移植，以達到優生優育的目的。