在孕期，每個孕媽都會去檢查胎兒在宮腔里的發(fā)育是否正常，若是胎兒在發(fā)育階段存在畸形發(fā)育，即使成功誕下很大可能不會有正常的生活，或許會忍受診治疾病的傷痛。所以這就是為什么在孕期會進行大排畸檢查的原因，原因之一是為了達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

　　一、唐氏兒大排畸最明顯的特征

　　做唐氏兒大排畸檢查，胎兒的發(fā)育圖像是通過B超來表現(xiàn)的，從圖像上可以清楚的看到胎兒的面部是否出現(xiàn)畸形，胎兒的四肢是否正常發(fā)育或是存在發(fā)育畸形，這些是都能通過B超看到。

1、唐氏兒大排畸最明顯的特征是有特殊面容，表現(xiàn)為眼距偏寬、耳位偏低、鼻子塌陷、鼻根低平，超聲可能提示鼻骨未發(fā)育或鼻骨厚度較窄，甚至出生后表現(xiàn)為伸舌、面容呆滯，體格發(fā)育也較其他的孩子要偏遲，多伴有其它畸形，如先天性心臟病、消化道畸形。

　　2、一般在做B超之前，都需要先做唐氏篩查，一般唐氏篩查結(jié)果呈現(xiàn)出有中危險或者是高危險的情況下，才需要進一步的檢查確診。如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形出現(xiàn)，可以先進行衡量，要不要這個孩子，要是胎兒確診為唐氏兒，最好是及時的終止妊娠。

　　二、唐氏兒過得了大排畸嗎

　　唐氏兒即21-三體綜合征患兒，多數(shù)情況下無法通過大排畸檢查。大排畸檢查包括四維彩超檢查，而21-三體綜合征患兒具有典型的外觀特征，進行檢查時能夠起到較好的排查效果。如果檢查結(jié)果出現(xiàn)異常還需再次接受無創(chuàng)DNA檢查進行明確診斷。

　　三、試管懷孕也要做大排畸嗎

　　試管嬰兒需要做大排畸檢查，因為試管嬰兒懷孕后也不排除胎兒出現(xiàn)某些先天發(fā)育畸形性疾病，而大排畸檢查也叫四維彩超檢查，能了解胎兒的四肢、各內(nèi)臟器官、臉部器官、腦部的發(fā)育狀況，排查先天發(fā)育畸形性疾病的準(zhǔn)確度非常高。

　　四、要怎么預(yù)防胎兒發(fā)生畸形?

　　(1)在婚前和備孕前進行醫(yī)學(xué)檢查，通過檢查會判斷是否患有傳染性疾病或者不孕的原因。

　　(2)做好妊娠前準(zhǔn)備工作，做到有準(zhǔn)備、有計劃地懷孕。如孕前檢測風(fēng)疹病毒、弓形蟲等。

　　(3)懷孕后一定要定期檢查，15-20周時可做唐氏篩查，28周前做B超檢測等，這些檢查都可以在懷孕中期查出胎兒是否畸形。

　　(4)防止生殖道感染性疾病的發(fā)生，這種疾病主要是由于不潔性行為引起的，因此要規(guī)范性行為，已確診的要及時治療。

(5)孕前3個月到孕后3個月服用葉酸片，能有效降低神經(jīng)管畸形發(fā)生率。

　　(6)懷孕后避免接觸不良環(huán)境和藥物，戒酒戒煙。需要用藥時應(yīng)咨詢醫(yī)生，避免用藥不當(dāng)影響胎兒。

　　總的來說，唐氏兒大排畸最明顯的特征還是比較明顯的，所以在孕期這項檢查是必不可少的，能幫助孕媽在孕期檢測到胎兒的發(fā)育情況以及能不能健康發(fā)育。