國內首例綜合性評估模型試管嬰兒在杭州妊娠成功
中新網杭州12月1日電(張煜歡)12月1日記者獲悉，國內首例應用乳腺癌單基因PGT結合多基因風險評分的綜合性評估模型的試管嬰兒近日在浙大婦院妊娠成功。這是國內首次將多基因風險評分用于評估胚胎的遺傳性腫瘤風險，也標志著中國在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得重要進展。
據了解，腫瘤的發生具有家族聚集性和遺傳易感性，某些基因突變會增加患癌癥的風險。比如攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，會使女性70歲以前患乳腺癌的風險分別達到44%至78%和31%至56%。而通過第三代試管技術，有望阻斷易感基因，有效降低下一代患癌風險。
中國科學院院士黃荷鳳團隊就此進行了創新性研究，在輔助生殖過程中，對復雜疾病通過多基因遺傳風險評分方法，對胚胎進行多基因疾病遺傳風險評估，篩選疾病風險最低的胚胎移植，從而實現多基因遺傳病的一級防控。
經過長期科技攻關，該團隊構建了符合中國人群特異性、能夠預測乳腺癌等疾病發生的多基因風險評分PRS模型。基于該模型，可同時評估胚胎乳腺癌的單基因及多基因致病風險。
得益于這項研究成果，今年3月，一位26歲女性通過綜合模型風險評估，獲得3枚胚胎；在治療了相關疾病后，今年11月，她移植了一枚綜合評估低風險胚胎并成功懷孕。這是國內在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的創新突破。
專家認為，通過運用綜合模型風險評估，可以預測子代患有多基因遺傳病的風險，有助于提升出生人口質量。對于有家族遺傳病、又有生育計劃的適齡人群來說，用多基因風險評分來評估胚胎的遺傳性腫瘤風險，具有重要現實意義。
為了讓相關研究成果得到進一步落地，11月30日，浙江大學醫學遺傳與發育研究院正式揭牌成立，該研究院依托于浙大婦院，通過與基礎醫學、生命科學、公共衛生學、臨床醫學等多學科深度融合，重點聚焦生殖遺傳、發育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。
黃荷鳳稱，針對目前存在的發育源性疾病機制不清、無臨床預警，以及大多出生缺陷分子病理機制不明、鮮有治愈方法的挑戰，該研究院將就醫源性生殖干預的生殖遺傳效應、遺傳病的早期預警與優生干預、發育源性疾病發生機制及防控、出生缺陷防控等開展研究，實現遺傳性疾病、發育源性疾病的機制突破和出生缺陷的源頭防控，助力“健康中國”建設。(完)
